История маленького Миши или как научиться жить с миодистрофией Дюшенна

Содержание

Сегодня никто не обречен

История маленького Миши или как научиться жить с миодистрофией Дюшенна

7 сентября — международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Эта болезнь поражает только мальчиков, но у них все-таки есть шанс вырасти в мужчин

Миопатия Дюшенна — это болезнь мальчиков. Ею никогда не болеют девочки, ею редко болеют взрослые. Средняя продолжительность жизни этих больных в России — 22 года. В Европе — 28 лет. Но это статистика, причем неточная. В Европе пациенты часто доживают и до 40. В России такой пациент пока один.

Радио Леша

— Я очень люблю тебя, папа.— Я тоже тебя, Леш.— Папа, я очень люблю тебя.— Я тебя тоже, Лешенька…

— Па-а-а-п, я очень люблю тебя, я очень люблю тебя, п-а-а-п.

И мы с Петром Свешниковым, папой Леши, переглядываемся в зеркале дальнего вида и молчим.

Петр за рулем, рядом на пассажирском сидении его жена Оля. Я сзади, рядом с этим мальчиком-болтуном, которого родители называют не иначе как «радио Леша». На Лешиной частоте сплошь признания в любви. А еще два года назад мальчик не говорил, совсем. Знакомые Свешниковых не верят, что семилетний и пятилетний Леша — это один и тот же ребенок. И все-таки это так.

Оля и Петр — третья по счету Лешина семья. Диалог сына и папы выдал бы это психологам, работающим в детских домах. Они бы рассказали о депривации, состоянии потери, в котором живет брошенный ребенок, и о том, как непросто этому ребенку снова начать доверять миру и привязываться к взрослым.

От Леши отказывались дважды — сперва родные родители, а потом первая опекунская семья. Причина — миопатия Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна. Генетическая поломка в х-хромосоме. Постепенное умирание мышц во всем организме — с ног и до сердца, которое, как известно, тоже мышца.

Самый злокачественный вид из всех нервно-мышечных дистрофий, вылечиться — нельзя.

Петр и Ольга Свешниковы с детьми из личного архива

Никто не понимал, зачем Свешниковы берут под опеку ребенка, который обречен. А между тем понять легко — нужно только посмотреть на Лешу. Пока ему нет дела до какого-то невропатолога Дюшенна, который в 1868 году описал нервно-мышечное заболевание, поражающее только мальчиков. Пока болезнь спит, мышцы живут. И Свешниковы живут тем, что есть сегодня. А сегодня никто не обречен.

Сегодня мы приехали в гости к другу Леши Рафу Шеперду. Леша за полчаса превратил комнату Рафа в стройку, спасибо создателям конструктора Lego. Он бегал по квартире, он искал для меня на карте Европы Китай, он никак не мог понять, как это взрослым не скучно — три часа проговорить на кухне.

Плато Рафа

«Если использовать мировую статистику по заболеванию, то у нас в России должно быть 4 тысячи мальчиков, а нам в фонде известно только о 106: о 32 московских и еще о 74 из регионов. Понятно, что и 4 тысячи — это примерное число.

Потому что многие мальчики до 18 явно не дожили», — рассказывает Лена Шеперд. Мама Рафа, подруга Оли и Петра, главный двигатель благотворительного фонда «МойМио», выросшего из желания этой троицы помочь всем детям с миодистрофией, а не только своим.

Приоритеты фонда сейчас — это психологическая поддержка родителей больных мальчиков и развитие системы медицинской помощи пациентам. 

«Наши неврологи не знают, что делать с такими больными, они иногда годами не могут даже диагностировать заболевание. Мальчикам нужна так называемая daily care. Когда радикального лечения нет, важен стандарт ведения пациентов. Например, когда мышцы начинают отмирать, у детей начинаются сколиоз позвоночника и контрактуры.

Нужна лечебная гимнастика, нужны специальные дыхательные упражнения, родителей нужно учить использовать аппараты искусственного кашля. В какой-то момент у детей начинаются проблемы с мышцами глотания, скапливается мокрота. Без откашливателей наши дети в 15 уходят. Уходят, например, от банальной простуды» — говорит Лена.

Раф увидел фильм о Дюшенне, где сказали, что пациенты не доживают до 20. Он сильно плакал, и мне пришлось объяснять ему, что информация устарела  эту цитатуУ болезни есть фаза плато. Когда однажды мышцы ног отказывают, мальчик падает и больше уже не встает. Садится в коляску.

Проблемы с дыханием заставляют по ночам использовать кислородную маску. Мамам очень трудно разговаривать с сыновьями о том, что происходит: «Раф однажды увидел документальный фильм о Дюшенне, в котором сказали, что пациенты не доживают до 20.

Он сильно плакал и мне пришлось объяснять ему, что информация из фильма устарела, что медицина не стоит на месте… Рафу сложно. Он видит в интернете мальчишек, очень плохих уже мальчишек. И он понимает, что это его болезнь… — Лена осекается. — Но никакого однозначного принятия или даже понимания у него нет.

Иногда он спрашивает меня, что же будет делать, когда вот ему будет 60, а мне 89. «Мама, ты же умрешь, — говорит он. А как я буду без тебя?»».

0 из 0 0 из 0

«Леша однажды тут упал и спросил меня: Пап, я уже не встану? Я ему: встанешь, конечно! Он: а если нет? Ну тогда, говорю, будешь с Рафом на колясках наперегонки кататься. Он сразу доволен: с Рафом, наперегонки, здорово», — Петя улыбается так широко, что Лене приходится тоже хотя бы приподнять уголки губ.

Превратиться в Беккера

Кирилла Ш. из Челябинска, подопечного «МойМио», можно почти сложить пополам. Это называется кифоз — деформация позвоночника. «Лет в 14 ему нужно было делать операцию.

Это бы улучшило качество жизни на все годы, что остались. Однозначно. Сейчас у парня сохранилось только 14% от объема легких.

На операцию уже нельзя, никто не возьмется», — Лена утверждает, что пять лет назад детей с миопатией Дюшенна не оперировали совсем.

Когда врачи не понимают до конца, что же делать с пациентом, — они не делают ничего  эту цитатуВо-первых, это для отечественной медицины сложно, поясняет она. Операция должна длиться минимальное время из-за сердца и легких. У детей проблемы с наркозом, анестезиологи просто не берутся за такую задачу.

Во-вторых, когда врачи не понимают до конца, что же делать с пациентом, — они не делают ничего. «Нужна сеть нервно-мышечных центров, какая существует во всех развитых странах.

Чтобы хотя бы в крупных городах было место, где будут грамотные неврологи и реабилитологи», — говорит кандидат медицинских наук, невролог Светлана Артемьева.

Она принимает в Нервно-мышечном центре при Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии — только туда сейчас и можно госпитализировать мальчиков.

«У нас всего два места для них на всю страну — детское отделение у нас и взрослое в Петербурге. Сейчас задача состоит в том, чтобы открывать еще центры, а из нас сделать обучаюшую платформу.

И, может, оставить на нас диагностику, как на федеральном учреждении», — говорит доктор грустно.

И грусть эту сложно не понять. В появление сети специализированных центров не верится. Этим в Министерстве здравоохранения РФ никто не занимается. Не ведется и разработка стандарта daily care, о котором говорила Лена.

Миопатия Дюшенна признана генетическим заболеванием. Но ни в одной программе Минздрава по обеспечению пациентов препаратами Дюшенна нет эту цитату Наука сделала подарок — несколько лет назад появилось американское лекарство, Трансларна.

Спасение для пациентов с особым видом мутации в гене — всего для 5% от общей популяции больных миодистрофией Дюшенна. «Да, мало, но мы же говорим о жизнях. Вот у меня 20 подходящих пациентов. Но лекарство очень дорогое и пожизненное. У нас получается два миллиона в месяц на человека.

А никакого законодательства для того, чтобы государство его оплачивало, нет», — говорит Артемьева.

Миопатия Дюшенна признана редким генетическим заболеванием. Но ни в одной программе Минздрава по обеспечению редких пациентов препаратами этой болезни нет. «Эту же Трансларну закупают для больных муковисцидозом, а для наших — нет», — поясняет доктор.

Сейчас предварительную регистрацию проходит еще один препарат — Дрисоперсен. Он должен помочь около 40% пациентов. Доктор Артемьева рассказывает, что препарат помогает превратить злокачественную форму, дистрофию Дюшенна, в другой вид заболевания — дистрофию Беккера.

Лена на пальцах может объяснить разницу между видами общего горя. Она просит меня представить поезд, из которого выпадают вагончики. Это и есть поломка в цепочке ДНК мальчика с Дюшенном. При миопатии Дюшенна поезд таким образом разваливается на части. При дистрофии Беккера вагоны, пропустив слетевший, через некоторое время подсоединяются друг к другу. И поезд все-таки едет дальше.

У Леши и Рафа вагончики выпадают, а Петя, Оля и Лена ежедневно договариваются со смертью, чтобы поезд проехал еще немного.

В фонде «МойМио» они помогают договориться и другим родителям и их детям — проводят групповые тренинги в Москве и образовательные лагеря для семей из регионов.

А сегодня 7 сентября в день распространения информации о болезни Дюшенна поедут с ребятами кататься по Москве-реке.

Сделать пожертвование

Источник: https://takiedela.ru/2015/09/dystrofiya-dyushenna/

«Мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас» | Милосердие.ru

История маленького Миши или как научиться жить с миодистрофией Дюшенна

«Когда мы узнали о Мишином диагнозе, отпустили ситуацию, поняли, что всему свое время. И мы считали слоги и слова, когда он начал говорить — а не говорил он долго. Сейчас Миша может болтать на любую тему. Может, не так хорошо, как другие — но это из-за слабости мышц языка», — рассказывает Наталия, мама Миши

«Делеция» и «экзон» звучат интригующе-красиво. Но значение этих слов с латинскими корнями – одна из причин неизлечимой генетической болезни: мышечной дистрофии Дюшенна. Она поражает только мальчиков – ее находят у одного из трех с половиной тысяч. Как у 6-летнего Миши Кислюка.

– У каждого человека есть ген дистрофина, который отвечает за производства белка и состоит из 79 частиц, экзонов, – мама Миши, Наталия, чертит пальцем в воздухе длинный ряд полусфер, пытаясь объяснить, в чем заключается «поломка» в организме сына. – У Миши не хватает 52-го экзона – в его организме синтез белка на этом обрывается, снова начинается, но все равно никогда не заканчивается.

На этих словах ладонь Наталии опускается вниз перпендикулярно поверхности земли.

«Наталия, где вы берете силы?» — «В этом году мы с Мишей ездили в крымский санаторий — нам дали бесплатную путевку. Там были семьи с детьми с тяжелой инвалидностью — многие из них не держали голову, не сидели без поддержки. Я смотрела на них и думала: мы никогда не сможем точно сказать, откуда появляются у нас силы, пока не окажемся в ситуации, когда их нужно применять»

– Это и есть «делеция» (слово это образовано от латинского delicuus – недостающий). Такой у Миши тип мутации – делеция 52-го экзона. Есть и другие типы: например, два одинаковых экзона рядом, то есть дупликация, – это тоже причина дистрофии Дюшенна.

Наталия рассказывает спокойно, почти захватывающе. Похоже на сказку – экзоны рядом, как два одинаковых камня, перекрыли белковый ручей… Но дистрофия Дюшенна на сказку не похожа – от этой болезни нет лекарства. У тех, кто болен, постепенно ослабевают все мышцы тела – это ведет к смерти от остановки сердца (оно – самая главная мышца в человеческом организме) или от остановки дыхания.

«Мы не успели ему сильно навредить»

«У нас с Толиком всегда было понимание, что мы вместе. Мы всегда смотрели в одну сторону, стояли, как говорят, плечом к плечу. Он никогда меня не говорил мне: «Ты — мать, это твои дети — делай с ними, что хочешь». Это кажется мне обычным делом, но когда я смотрю вокруг, то вижу, что может быть иначе», — говорит Наталия

Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое заболевание. О нем мало кто знает, в том числе среди врачей, особенно в провинции. В России есть только два доктора, которые лучше, чем все остальные, понимают, о чем идет речь, – Светлана Брониславовна Артемьева и Дмитрий Владимирович Влодавец.

Врачи живут в Москве – и Миша Кислюк наблюдается у них. Их координаты есть на сайте проекта, который запустили родители Миши – Наталия и Анатолий Кислюк – 7 сентября, в международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна.

Символ дня осведомленности о заболевании – красный воздушный шар, поэтому проект называется RedBalloons.

– Нам повезло с врачами, – рассказывает Наталия. – Мы достаточно быстро узнали, в чем проблема Миши: он долго не начинал разговаривать, медленно двигался, и это были не особенности его развития, а симптомы Дюшенна.

Мы не успели сильно ему навредить, пытаясь лечить от других болезней.

Но я знаю истории, когда правильный диагноз мальчику не могут поставить очень долго, ни врачи, ни родители не понимают, в чем дело, а состояние ребенка ухудшается.

Ухудшаться оно может от того, например, что мальчику назначают массаж, а при дистрофии этого делать категорически нельзя.

– Когда мы еще не знали, что с Мишей, он часто ходил в синяках, – рассказывает Анатолий. – А мы с Наташей укоряли друг друга: «Почему у тебя он снова упал?».

Проект Наталии и Анатолия родился из того опыта, что пережила семья, узнав о диагнозе сына, и из большого желания рассказать об этом другим родителям.

Все родители хотят, чтобы их ребенок прожил на десять лет дольше

«Миша очень добрый, эмпатичный. Бывает, я ругаю Машу, и он начинает всеми способами исправлять ее промахи — лишь бы я не сердилась. Если он плачет — то на полную. И смеется от души», — говорит Мишина мама

– Как только нам сообщили диагноз, я сразу же начала читать все, что смогла найти, – говорит Наталия. – Но в русскоязычном интернете были сухие факты: в 3-5 лет болезнь впервые проявляется, в 10 мальчики садятся в инвалидную коляску, в районе 20-летнего возраста их жизнь прерывается.

Наталья переключилась на зарубежные источники и выяснила, что в Европе и США проблему решают давно. Там поняли, что, ухаживая за пациентом с миодистрофией Дюшенна правильно, можно продлить его жизнь лет на десять и даже больше. А какой же родитель не хочет этого?

Проект рассказывает о том, что может помочь и продлить жизнь ребенка с Дюшенном, а что – может навредить. Например, физическая реабилитация, ежедневная растяжка, прием стероидов – это хорошо. А вот слишком горячие ванны, массажи, разнообразные средства «нетрадиционной медицины» – это плохо.

Сайт содержит не просто переведенные данные – все, что есть на RedBalloons, прошло проверку специалистов, было ими дополнено.
Он был создан с помощью сообщества социальных предпринимателей Impact Hub Moscow, общественного образовательного проекта «Теплица социальных технологий», дизайн-бюро «Верстак» и врача-невролога, физического терапевта Марины Комаровой.

В планах у Наталии и Анатолия сделать так, чтобы сайт индексировался в поисковиках, чтобы его можно было найти по вводу в поисковую строку характерных симптомов заболевания. Планируется запуск блога с медицинской информацией о мышечной дистрофии Дюшенна.

Открыта страничка в «Фейсбуке» – там Наталия и Анатолий более детально рассказывают о том, что связано с заболеванием сына.

Проект как средство от боли

Анатолий работает в сфере архитектуры и проектирования. Во время нашего разговора он время от времени отвечал на срочные звонки, но было видно, что главное для него — семья

Cайт RedBalloons – настоящая электронная азбука и отдушина для тех, кто уже узнал о диагнозе своего ребенка и теперь собирается с силами для того, чтобы помогать жить себе и ему.

– Нас многие благодарили после запуска: людям становится легче, когда они понимают, что не одни, – говорит Анатолий. – Когда узнаешь точный диагноз своего сына, тоже становится легче, потому что появляется ясность. И я отдал бы многое три года назад, если бы тогда у меня была возможность почитать такой сайт, который мы сделали сейчас.

Проект помог и своим создателям, ведь RedBalloons – это еще и личная история.

– Рассказать всему миру о том, что было только твоей жизнью, – это определенный шаг вперед, – делится Анатолий. – Теперь больше не надо выбирать слова для того, чтобы говорить об этом, словно часть боли уходит.

По словам Наталии, главной задачей было написать о болезни сына без надрыва. История Миши рассказана спокойно, чтобы дать другим надежду, которая есть у Наталии с Анатолием.

Маша, по словам родителей, любит принцесс, танцевать и кукурузу, конечно

– Диагноз Миши не определяет жизнь нашей семьи. Когда-нибудь для нас станет актуальным понятие «безбарьерная среда», но пока Миша справляется и сам. Мы стараемся сделать все для того, чтобы это продолжалось, как можно дольше, – говорит Наталия.

Когда они с мужем узнали о заболевании Миши, было ужасно тяжело. Наталия рассказывает, что постоянно плакала, не могла спать по ночам, но это прошло.

– Мы сделали выбор – жить так, как мы живем сейчас: проснулся, умылся и пошел. Одну ногу перед другой ставишь – и вперед, – говорит она. – Конечно, можно было не создавать проект, продолжать плакать или рассказывать нашу историю как историю невыносимой борьбы с болезнью. Но я верю, что произнесенные слова оказывают влияние на нашу жизнь, – и мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас.

История Миши продолжается.

– У нас уже есть большой опыт. Но что я могу сказать о Мише и о нас, пока он ходит, тем родителям, чьи дети живут на аппарате ИВЛ или в инвалидных колясках? Надеюсь, что это случится у нас как можно позже. И у тех родителей, что узнают о правильном диагнозе ребенка как можно раньше, есть такая надежда, – для этого и нужны ранняя диагностика и правильный уход за ребенком.

Когда в семье много детей, никто не чувствует себя одиноко

«Маша стремительно у нас появилась — и принесла много счастья, — говорит Наталия. — С ней все было, как по нотам, — и я наслаждалась материнством»

Кроме Миши, у Наталии и Анатолия есть еще двое детей – 4-летняя Маша и 8-месячный Саша. Пока мы беседуем, они резвятся вокруг на детской площадке Московского зоопарка. Мишу занимает устройство деревянной машины, Маша ест кукурузу, Саша бодро и весело ползает вокруг.

Однажды врач Миши, Светлана Брониславовна Артемьева, сказала его родителям: лучше будет всем, если в семье появятся еще дети. Никто не будет чувствовать себя одиноко.

– Я уже давно поняла, как она права, – говорит Наталия. – Это она нам подарила надежду своим настроем. Мы поняли, что все переживем, если этот настрой у нас останется, если мы не будем впадать в уныние.

Миша ходит в самый обычный садик. Правда, когда его диагноз определился, в саду его оставлять не хотели, – заведующая предлагала родителям водить его в детское учреждения для инвалидов.

– Толя поговорил с заведующей детским садом, рассказал о Мишиной болезни подробнее, чтобы страх у нее и воспитателей исчез, – рассказывает Наталия. – Попросил дать сыну шанс. Мише еще предстоит бороться с трудностями, пусть он пока живет жизнью обычного ребенка.

Впереди ожидаются проблемы – но и их решения

Пока Миша не знает, что болеет. Не знает, почему только он в семье регулярно должен принимать таблетки.

– Я знаю, скоро он будет задавать вопросы. Уже сейчас начинаются первые. Недавно мы остановились на парковке для инвалидов, и Миша услышал от меня незнакомое слово «инвалид», попросил объяснить, что оно значит.

Когда я сказала ему, что это человек, у которого есть проблемы со здоровьем, Миша поинтересовался, кто из нас болен. И мне пришлось подбирать слова, чтобы ему ответить. Не готова пока с ним об этом говорить.

Вероятно, придется обращаться к помощи психологов, – говорит Наталия.

С 2014 года в Москве работает благотворительный фонд «Мой Мио», где помогают детям с миодистрофией Дюшенна. Фонд организует психолого-реабилитационные лагеря для семей.

– Два года назад Мише дали инвалидность. Но знаю, что в регионах есть с этим проблемы, – говорит Наталия. – Инвалидность или не дают до тех пор, пока мальчик не перестанет ходить, или нужно ее постоянно подтверждать. Но инвалидность нужна и пока двигающемуся ребенку, например, для физической реабилитации, для занятий с логопедом, для покупки стероидов.

Наталия видит и знает: в обществе есть непонимание того, что рядом с нами живут разные люди.

– Недавно мне рассказали историю о том, как какой-то посторонний взрослый пристыдил мальчика с Дюшенном, рядом с которым шла мама и несла его портфель, – нашим детям противопоказаны физические нагрузки, – говорит она. – Мальчику пришлось выслушать обидное – ему стало горько. И хочется сказать окружающим в такие моменты: вы не знаете, что происходит в этой семье. Даже если вам кажется, что вы знаете, – не судите, пожалуйста.

«Паспорт пациента» поможет и врачу

«Миша читать пока не умеет, но книги его занимают. Любит, когда ему читают. Любит придумывать истории. Он усидчивый, увлеченный — может долго строить домик из конструктора и рассказывать об этом», — говорит Наталия.

На сайте RedBallons есть важная часть – «Паспорт пациента». Заполнив, распечатав и сложив его определенным образом, родители будут всегда иметь при себе документ со всей информацией о заболевании сына – с рассказом о мышечной дистрофии Дюшенна, разрешенной терапии и противопоказаниях.

– За три года мы узнали о нескольких случаях смертей мальчиков, связанных с их неправильным лечением, – рассказала Наталия. – Врачи давали им муколитики, запрещенные к приему при слабых легких. А у наших мальчиков легкие ослаблены прогрессирующей болезнью. Дети умерли, потому что не смогли откашлять мокроту и задохнулись. И о таких противопоказаниях как раз и написано в «паспорте».

Наталия и Анатолий позаимствовали и переработали заграничную идею emergency card – специальной карточки, где содержаться все сведения, которые могут понадобиться врачу при оказании помощи незнакомому человеку.

Почему еще важен «паспорт пациента»?

У Миши есть бабушки и дедушки. «Они нас очень поддерживают. У нас большая семья, мы все дружим: общаемся и получаем много тепла и поддержки», — рассказывает Наталия

– В нем есть памятка об уходе для родственников (бабушек и дедушек, теть и дядь), нянь, воспитателей, учителей и т.д. Например, мальчикам с миодистрофией Дюшенна необходимо соблюдать диету, поэтому в памятке есть предостережение о том, что не нужно угощать их высококалорийной пищей типа чипсов или конфет.

– «Паспорт» упрощает контакт родителей и врача, к которому экстренно попадает мальчик с миодистрофией.

По словам Наталии и Анатолия, трудно бывает убедить незнакомого доктора в правильности родительской позиции по поводу хода лечения ребенка, но в случае с Дюшенном это необходимо: в регионах об этой болезни практически не знают.

И чтобы угасить возможный конфликт с врачом, можно дать ему паспорт и объяснить, что за консультацией можно обратиться по телефонам специалистов, указанным в «паспорте».

– «Паспорт пациента» можно использовать и для других орфанных заболеваний, взяв его за основу и добавив нужные графы.

диакон Андрей Радкевич

Мышечная дистрофия Дюшенна – прогрессирующее генетическое заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Причина заболевания в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), из-за которой в организме не синтезируется белок, что проявляется в постепенном ослабевании всех групп мышц. Чаще всего передается от мамы, но в 30% случаев, как и у Миши, мутация может возникнуть случайно.
Лекарства пока не существует. В основном у мальчиков старше 10 лет теряется способность передвигаться без помощи инвалидного кресла. Продолжительность жизни в России, как правило, ограничена 20–25 годами, но уже сейчас, при проведении поддерживающей терапии, молодые люди с мышечной дистрофией Дюшенна в других странах живут до 30–40 лет, имеют возможность учиться, работать и путешествовать. Такой уровень жизни достижим и в нашей стране.

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/my-vybrali-videt-horoshee-zhit-zdes-i-sejchas/

Мышечная дистрофия Дюшенна

История маленького Миши или как научиться жить с миодистрофией Дюшенна

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK

Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.

Пенни Саусол, мама Дэна Хансона

«У моего сына Дэна диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна в возрасте трех лет. По себе знаю, каким сокрушительным ударом может быть такой диагноз. «Так же, как и мы, Вы, должно быть, пытаетесь понять, как вообще можно примириться с этим. Мы нашли свой способ справиться, и у Вас получится.

Я говорила себе, что он – все тот же человек, но я увидела его с другой стороны. Эта мысль помогала мне идти вперед. Если ему хорошо, то и мне будет тоже. «Узнав о диагнозе Дэна, я первым делом начала искать исследования о том, какую жизнь ведут люди с мышечной дистрофией Дюшенна.

Я узнала, что он может жить такой же полноценной и счастливой жизнью, как любой другой человек. В тот момент, это стало для меня большим утешением, а, спустя годы, я в этом была уже убеждена. «У Дэна есть близкие друзья, он хорошо учится, занимается спортом и с уверенностью смотрит в будущее.

Сейчас столько помощи и поддержки оказывается людям с ограниченными возможностями. Они могут пробовать себя в спорте и получить необходимое образование.

«Я спросила моего сына, которому сейчас 15, что бы он хотел сказать семьям, которые получили известие о таком диагнозе. Он ответил, «Сначала это кажется ужасным, но потом станет лучше».

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики.

Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна.

Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц.

Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК).

При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна).

В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.

Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».

У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием.

Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц.

Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК).

КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь.

Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение.

Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина.

Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа.

Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера.

Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Существует ли лечение или лекарство?

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists – специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни) – это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей – жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой.

 Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии.

Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца.

Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств (таких как упражнения для развития гибкости), которые могут потребоваться. Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать.

Стероиды (преднизон или дефлазакорт) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация, где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына.

В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия – the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: research@musculardystrophyuk.org.

Какой прогноз?

На ранних стадиях у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна обнаруживаются признаки мышечной слабости, такие как: трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице или с пола. Они могут двигаться в манере Гауэра (необходимость поддерживать себя руками за бедра при подъеме с пола) и ходить вразвалку (на носочках и с изогнутой поясницей).

По мере развития мышечной слабости мальчикам становится сложнее ходить так же быстро или так же далеко, как другим детям, они могут начать падать. Они все еще могут подниматься по лестнице, но уже приставляя вторую ногу к первой.

Позже, когда ходьба будет даваться с большим трудом, мальчикам будет сложно подниматься по лестнице или вставать с пола.

Стероиды значительно меняют ход болезни. Они помогают восстановить мышечную силу на какой-то определенный период времени и откладывают тот момент, когда мальчикам может понадобиться инвалидное кресло.

Спрогнозировать, когда пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, – сложно, поскольку каждый случай отличается один от другого.

Тем не менее, потребность в инвалидном кресле обычно возникает в возрасте 8-11 лет (иногда раньше, иногда позже). Сначала оно будет нужно только для длинных дистанций. Позднее кресло будет использоваться постоянно. На этом этапе у мальчиков могут возникнуть трудности с поднятием рук выше плеч.

С дальнейшим развитием мышечной слабости сложнее становится сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения. Заболевание – серьезное и может сократить продолжительность жизни, но в настоящее время, с высокими стандартами медицинской помощи, большинство юношей с мышечной дистрофией достигают взрослой жизни.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна могут появиться трудности с обучаемостью и/или поведением, что является результатом воздействия заболевания на мозг.

Проблемы с обучением при мышечной дистрофии Дюшенна не прогрессируют, важно их сразу распознать и сообщить о них (например, в школу), чтобы обеспечить ребенка поддержкой, которая необходима ему для развития навыков и достижения его полноценной обучаемости.

Поддержка семьи необходима, также следует сообщать специалистам о некоторых особенностях поведения и обучения.

Оригинал: Duchenne muscular dystrophy

http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/05/DMD-factsheet.pdf

Перевод: Зоя Мазурова

Ван Гог одобряет!

Творчеством заниматься это вам не посты лайкать:)

Источник: https://i-mio.org/2016/08/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/

Red Balloons

История маленького Миши или как научиться жить с миодистрофией Дюшенна

Скорее всего, вы будете знать о дистрофии Дюшенна больше, чем врачи, с которыми вам придётся общаться, и едва ли кто-то из них знаком с особенностями повседневной жизни человека с этим заболеванием. Поэтому ваш опыт крайне важен и вам необходимо владеть информацией о здоровье сына и о том, что ему нужно для жизни. Не стесняйтесь рассказывать врачам о своём опыте.

Возможно, в вашей поликлинике работает врач-педиатр, который готов узнать больше об этом редком заболевании и сможет решить часть медицинских проблем на месте. Ваш участковый педиатр обязательно должен быть ознакомлен с Паспортом пациента

Врач будет наблюдать ребёнка и назначит поддерживающую терапию. Но важно понимать, что терапия — это не только лекарства: нужно соблюдать режим нагрузок и отдыха, выполнять физические упражнения (растяжки).

Следовать этим требованиям без понимания их причин сложно, особенно когда незаметно, что у ребёнка какие-либо проблемы.

Но одна из ваших целей — помочь сыну сохранить походку как можно дольше, поэтому всё, что описано ниже, должно стать частью вашей каждодневной рутины.

У 30% мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна может быть задержка психоречевого развития, особенности поведения и проявления эмоций. В дальнейшем это может повлиять на обучение в школе. Поэтому постарайтесь как можно раньше найти специалистов, с которыми ваш мальчик сможет эти проблемы преодолеть.

Для покупки препаратов и технических средств реабилитации, обследования и лечения в медицинских учреждениях, для получения помощи на льготных условиях, а также для обучения ребенка в детском саду, школе и институте вам потребуются льготы и дополнительные возможности (например, дополнительный выходной в школе). В нашей стране оформленная инвалидность может значительно облегчить решение этих вопросов.

Возможно также, что вам понадобится юридическая поддержка для защиты прав вашего ребенка. В решении правовых вопросов могут помочь проекты Особое детство и Патронус.

Социальную поддержку и психологическую помощь семьям оказывает фонд Мой Мио — свяжитесь с ними, общайтесь с другими родителями: вместе быть легче.

В мировой практике существуют стандарты терапии для пациентов с дистрофией Дюшенна, которые напрямую влияют на качество и продолжительность жизни.

Они совершенствуются по мере развития медицинской науки, но есть основные, на которые нужно обратить внимание тем, кто находится рядом с пациентом: членам семьи, няням, педагогам.

Мы рассказываем о них. Научитесь жить с мышечной дистрофией Дюшенна.

Медикаментозная терапия. Сердце

Контроль ЭКГ, УЗИ сердца и консультации кардиолога должны проводиться не реже 1 раза в год. Возможные кардиологические проблемы при дистрофии Дюшенна: нарушение частоты и ритма сердечных сокращений, повышение артериального давления, кардиомиопатия.

Кардиологические препараты назначаются раньше, чем появляются жалобы. В некоторых случаях кардиолог рекомендует применение ингибиторов АПФ (Престариум, Капотен и др.) для профилактики перестройки миокарда и развития кардиомиопатии. Также могут назначаться диуретики (Верошпирон и др.) и бета-блокаторы (Конкор, Небилет и др.) для профилактики сердечной недостаточности.

Дома должен быть стетоскоп и механический тонометр с детской манжеткой. При посещении кардиолога необходимо показать врачу результаты последних исследований. Если есть жалобы, лучше 3–5 дней вести дневник контроля артериального давления и частоты сердечных сокращений и принести его на приём.

Важно помнить, что возможно наличие нарушений со стороны сердца у девочек и женщин-носительниц мутации. Для них необходим контроль ЭКГ и УЗИ сердца, особенно в подростковом возрасте, во время беременности, после 40 лет или при появлении жалоб (обмороки, сердцебиение, плохая переносимость физической нагрузки, боли в области сердца и др.).

Читать целиком

Другие препараты

Основные пищевые добавки: Q10, L-Карнитин, экстракт зелёного чая, Омега-3 кислоты и др. Витамин Д и кальций назначаются для профилактики остеопороза.

Препараты с недоказанной эффективностью: аминокислоты, антиоксиданты, БАДы, а также ноотропы и сосудистые препараты, внутримышечное введение которых повреждает мышцы. Анаболические стероиды (Оксандролон и др.) и Ботулотоксин А противопоказаны.

ОРВИ, заболевания органов дыхания

После того как ребёнок начинает посещать детский сад, школу или любой другой коллектив, он начинает болеть чаще, и это обычная ситуация. В большинстве случаев ОРВИ не требует особенной терапии.

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна при отсутствии признаков нарушения дыхания назначение антибиотиков не требуется. Частые ОРВИ не являются признаком иммунодефицита и не требуют назначения иммуномодуляторов.

Действие иммуномодуляторов и иммуностимуляторов при дистрофии Дюшенна и на фоне приёма глюкокортикостероидов не исследовалось, их применение может быть небезопасно для ребёнка.

Применение инактивированных вакцин против пневмококка, гемофильной палочки, гриппа может снизить частоту ОРВИ. Санация очагов хронической инфекции (особенно ЛОР-органов — хронический аденоидит, тонзиллит, синусит и т.д.) также может снизить частоту ОРВИ.

При появлении следующих признаков срочно обратитесь к врачу-пульмонологу:

  1. нарушение общего состояния (беспокойство, вялость, сонливость, заторможенность, бледность, отказ от еды и игр);
  2. нарушение дыхания (частое, поверхностное дыхание, затруднение дыхания, боль в груди, цианоз губ);
  3. признаки гиповентиляции — нарушения сна, вялость и головная боль по утрам, снижение выносливости, проблемы с концентрацией внимания;
  4. бронхит;
  5. повышение температуры у детей и взрослых с нарушением дыхания.

При бронхите и пневмонии в любом возрасте важен дренажный массаж.

Муколитики противопоказаны (Амброксол, Лазолван и др.). Человеку со слабой дыхательной мускулатурой (пациентам с дистрофией Дюшенна, а также детям младшего возраста и пожилым людям) трудно откашлять жидкую мокроту, и она стекает в более мелкие бронхи, что может спровоцировать развитие пневмонии.

Если ваш сын подросток, лучше иметь дома пульсоксиметр, уметь им пользоваться и мерить сатурацию крови кислородом самостоятельно.

Читать целиком

Питание

Гормональная терапия усиливает чувство голода (детям терпеть голод трудно) и приводит к появлению лишнего веса. Большая масса тела является дополнительной нагрузкой на слабые мышцы и плохо сказывается на двигательных функциях.

Крайне важно сохранять нормальный, не избыточный вес.

Питание должно быть регулярным и разнообразным, голодание и «разгрузочные дни» противопоказаны — на фоне гормональной терапии это может привести к обострению гастрита, появлению язвы желудка.

В рационе должны преобладать мясо и рыба, овощи на пару, свежие фрукты в сочетании с крупами и продуктами из цельнозерновой муки.

Найдите замену продуктам, которые содержат быстрые углеводы и способствуют набору веса, таким как газированные напитки, фастфуд, соки, сладости, картофель и т.п. Для дополнительных источников кальция увеличьте в рационе молочные продукты.

Избегайте чрезмерного употребления соли (такие продукты, как соленья, маринады, соленая рыба, колбасы, консервы, полуфабрикаты), так как стероиды увеличивают задержку жидкости в организме.

Хороший способ избегать переедания и набора веса — научить ребёнка оценивать чувство голода и выбирать нужные ему продукты.

С мальчиком младшего возраста можно составить шкалу из животных или героев мультфильмов, наклеить на холодильник и обращаться к ней, когда мальчик тянется за едой.

Это поможет понять, что движет ребёнком — аппетит, скука или голод и какую пищу лучше ему предложить. Отмечайте, какие продукты на какое время насыщают.

Предлагайте пробовать разные продукты и специи (даже самые неожиданные, вроде сырой картошки), обсуждайте их вкус, готовьте вместе. Найдите полезную альтернативу традиционным детским лакомствам.

На праздниках не стоит излишне контролировать рацион. Используйте возможность понаблюдать за самостоятельным выбором сына и проанализировать наблюдения. Рацион одного дня не скажется на весе — большее значение имеет каждодневная рутина. Подумайте о том, как сделать правильным питание в школе и детском саду, поговорите об этом с воспитателями и педагогами.

Гораздо проще справляться с соблюдением диеты, если мальчик не один и не является исключением. Чем больше семья придерживается здорового питания, тем легче адаптироваться ребёнку и тем лучше для него будет результат.

Читать целиком

Физическая активность

Игры, помощь по дому и решение других двигательных задач влияют на развитие интеллекта. Безусловно, детям важно чувствовать себя успешными и показывать сверстникам достижения.

В то же время у двигательного развития мальчика с дистрофией Дюшенна есть ряд особенностей, которые нужно учитывать.

Вашему сыну может понадобиться помощь в том, чтобы реализовать свои возможности и найти область, в которой он будет собой гордиться.

Физическая активность мальчиков с дистрофией Дюшенна очень важна. Она поддерживает функции мышц и обеспечивает профилактику контрактур и сколиоза. Только при физической нагрузке кости усваивают кальций. Но интенсивные нагрузки противопоказаны в любом возрасте. Мальчик должен выдерживать нагрузки в субмаксимальном режиме (говорит без одышки, у него нет болезненных ощущений в мышцах).

Понаблюдайте за ребёнком — какую активность он предпочитает? Что у него получается хорошо? Расспросите, чему бы он хотел научиться: дрессировать собаку, ездить верхом, собирать и запускать модели самолётов, освоить самокат или скейт, управлять гоночным автомобилем, плавать, может быть, заниматься йогой? Любое из занятий может быть основой для физической активности и в тоже время быть источником высокой самооценки для ребенка и вас.

Ушибы и ссадины для мальчишек с дистрофией Дюшенна не более опасны, чем для детей без особенностей здоровья. Эти повреждения составляют необходимый двигательный опыт человека, без него телу трудно интерпретировать ощущения, понять, как на них реагировать.

Если мальчик катается на самокате, велосипеде, скейтборде, используйте средства защиты для профилактики травм (шлем, перчатки, налокотники, наколенники и т.п.).

Физическая активность должна быть умеренной, но разнообразной: игры на баланс, координацию, точность движений, умение управлять разными средствами передвижения. Обратите внимание, что спуск по лестнице или по наклонной поверхности является более разрушительным для мышц, чем подъем.

Хорошая нагрузка — плавание (сочетание физических упражнений и правильного дыхания), детская йога (растяжка, дыхание, контроль над телом). Иппотерапия может помочь в решении эмоциональных и поведенческих проблем. Обязательно поставьте тренера в известность о дистрофии Дюшенна, ознакомьте его с Паспортом пациента.

Ребёнок с дистрофией Дюшенна может уставать быстрее, чем другие дети. Научите его самостоятельно дозировать нагрузку, а также отдыхать до того, как он почувствует усталость. Для детей младшего возраста снова может быть полезна шкала, например, со смайликами — мальчик сможет показать, насколько уставшим он себя чувствует.

Доверяйте его оценке, даже если вам кажется, что он мог бы ещё позаниматься. Лучше предложить вернуться к занятиям или игре после отдыха. Использование большой коляски или электрического скутера, в зависимости от возраста, позволит сохранять силу и энергию в течение дня. Никогда не позволяйте детям играть до изнеможения.

Физическая активность важна в любом возрасте. Если двигательные возможности ребёнка снизились, форму активности можно адаптировать, но не следует от неё отказываться.

Читать целиком

Физическая терапия

Дистрофия Дюшенна вызывает уплотнение мышц и развитие контрактур. Чтобы поддерживать эластичность мышц, в любом возрасте ежедневно выполняйте суставную гимнастику и комплекс растяжек. Рекомендуется делать растяжки после тёплого душа или ванной. Наиболее важно растягивать подколенные сухожилия, ахилловы сухожилия, мышцы голени и запястья.

Для детей это довольно скучное занятие — не стоит ждать, что само по себе оно будет привлекать их.

Сделайте его частью общесемейной рутины, например, делайте вместе утреннюю зарядку, которая начинается с разминки суставов, а завершается растяжкой, или свяжите с любой тренировкой (ведь все спортсмены разминаются до и тянутся после нагрузки — расскажите об этом сыну). Вечером делайте мягкую растяжку с минимальными болезненными ощущениями. Интенсивную растяжку делайте днём.

Растяжка не должна быть очень болезненной и вызывать отрицательные эмоции.

Во-первых, потому что излишняя растяжка травмирует мышцы и связки (а иногда чревата переломами и травмами суставов), во-вторых, потому что ребёнок всеми силами будет избегать болезненных упражнений.

Научите его оценивать боль и внимательно относитесь к замечаниям — это поможет избежать травм. Пять минут растяжки и гимнастики лучше, чем день без упражнений.

Если ваш сын школьник и мало двигается, научите его небольшому комплексу упражнений, который можно было бы делать пару минут на перемене. В подростковом возрасте повышается риск переломов — помните об этом, выполняя упражнения и помогая при перемещении.

Читать целиком

Источник: https://www.redballoons.ru/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.