Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Содержание

Показания для медико-генетической консультации

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить
Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний.

И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру.

Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Услуги и цены

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно – обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез – информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов –  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве – не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия.

[attention type=yellow]
[attention type=red]
Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена.
[/attention][/attention]

Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача.

Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог.

При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием – это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование.

Такое консультирование имеет свое название – ретроспективное.

Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

Услуги и цены

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов.

Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет.

Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации.

Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках.

Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме.

Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее.

Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые – когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся – на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору.

Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение.

Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Источник: http://www.spbivf.com/ru/pokazaniya-dlya-mediko-geneticheskoy-konsultacii/

Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

  • выявление точного диагноза;
  • определение конкретного типа наследования в семье;
  • разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
  • расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
  • объяснение причин, приведших к заболеванию;
  • проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

  • кистозный фиброз (муковисцидоз);
  • некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
  • гиперхолистеринемия;
  • склонность к алкоголизму и наркомании;
  • фенилкетонурия;
  • нейрофиброматоз первого типа;
  • умственная отсталость;
  • дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

50%

супружеских пар являются бесплодными.

20%

больше эмбрионов, сформировавших бластоцисты.

50

востребованных врачей и эмбриологов.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

  • высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
  • современное диагностическое и лабораторное оборудование;
  • возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
  • комфортные условия пребывания в клинике;
  • возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

  • есть наследственные заболевания в анамнезе;
  • были случаи невынашивания беременности;
  • имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
  • рождение недоношенного ребенка;
  • употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

[attention type=red]
[attention type=green]
Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом
[/attention][/attention]

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Отзывы о клинике

отзывы о врачах отзывы о эмбриологии написать отзыв

Карина

К Екатерине Александровне мы попали после нескольких неудачных протоколов, множества операций и практически без надежды на положительный исход. Шли вперед, так сказать, по инерции. Но, Екатерина Александровна потрясающе позитивный и грамотный врач, который придает уверенности …

26 дек 2017

Валерия

Говорить про работу врачей в этой клинике можно много, но я просто поблагодарю уролога, которые лечил моего супруга! Спасибо за ваш труд,у нас есть возможность быть родителями только благодаря вам! Мужу проделали много процедур и сейчас мы благополучно беременны 🙂

20 фев 2018

Ярослава

Попала к Наталие Всеволодовне случайно, изначально хотела к другому спецалсисту. И ни капли не пожалела. Отличный доктор ,все строго по делу, четко, грамотно. И как человек она очень хорошая – я всегад выходила из кабинета в прекрасном настроении))) Желаю и вам, девочки, найти …

09 окт 2014

Ольга Васильевна

На первый скрининг попали к Луговцову Я.В.- отличный врач! Вышли с мужем от него с улыбками “до ушей” ведь всё было отлично, и Луговцов так подробно рассказал об этом, да ещё и с шутками)))) и пол сразу сказал, и не ошибся!)) Всем его рекомендую!

08 фев 2018

Анна

В 2014 году впервые попала на прием к Александре Григорьевне! После первого приема решила, что останусь у этого врача. И не ошиблась! Это врач с большой буквы, еще и просто замечательный человек! Хочу сказать Вам, огромное спасибо за наше счастье! За нашу доченьку Сашеньку. Успехов …

25 окт 2017

Источник: https://AltraVita-IVF.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Генетический консультант

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу.

Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций.Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см.

выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дауна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные.

Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом.

В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.

  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.

  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.

  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной практики.

Минусы

  1. Работа может морально истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск морального истощения, профессиональной деформации и выгорания.

  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам.

    Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты характера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • моральная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы.

 Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30).

 Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

Источник: https://www.profguide.io/professions/geneticheskiy_konsultant.html

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

[attention type=green]
[attention type=yellow]
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.
[/attention][/attention]

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Показания для медико-генетической консультации

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить
Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний.

И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру.

Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Услуги и цены

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно – обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез – информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов –  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве – не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия.

[attention type=yellow]
[attention type=red]
Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена.
[/attention][/attention]

Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача.

Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог.

При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием – это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование.

Такое консультирование имеет свое название – ретроспективное.

Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

Услуги и цены

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов.

Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет.

Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации.

Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках.

Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме.

Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее.

Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые – когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся – на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору.

Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение.

Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Источник: http://www.spbivf.com/ru/pokazaniya-dlya-mediko-geneticheskoy-konsultacii/

Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

  • выявление точного диагноза;
  • определение конкретного типа наследования в семье;
  • разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
  • расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
  • объяснение причин, приведших к заболеванию;
  • проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

  • кистозный фиброз (муковисцидоз);
  • некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
  • гиперхолистеринемия;
  • склонность к алкоголизму и наркомании;
  • фенилкетонурия;
  • нейрофиброматоз первого типа;
  • умственная отсталость;
  • дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

50%

супружеских пар являются бесплодными.

20%

больше эмбрионов, сформировавших бластоцисты.

50

востребованных врачей и эмбриологов.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

  • высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
  • современное диагностическое и лабораторное оборудование;
  • возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
  • комфортные условия пребывания в клинике;
  • возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

  • есть наследственные заболевания в анамнезе;
  • были случаи невынашивания беременности;
  • имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
  • рождение недоношенного ребенка;
  • употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

[attention type=red]
[attention type=green]
Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом
[/attention][/attention]

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Отзывы о клинике

отзывы о врачах отзывы о эмбриологии написать отзыв

Карина

К Екатерине Александровне мы попали после нескольких неудачных протоколов, множества операций и практически без надежды на положительный исход. Шли вперед, так сказать, по инерции. Но, Екатерина Александровна потрясающе позитивный и грамотный врач, который придает уверенности …

26 дек 2017

Валерия

Говорить про работу врачей в этой клинике можно много, но я просто поблагодарю уролога, которые лечил моего супруга! Спасибо за ваш труд,у нас есть возможность быть родителями только благодаря вам! Мужу проделали много процедур и сейчас мы благополучно беременны 🙂

20 фев 2018

Ярослава

Попала к Наталие Всеволодовне случайно, изначально хотела к другому спецалсисту. И ни капли не пожалела. Отличный доктор ,все строго по делу, четко, грамотно. И как человек она очень хорошая – я всегад выходила из кабинета в прекрасном настроении))) Желаю и вам, девочки, найти …

09 окт 2014

Ольга Васильевна

На первый скрининг попали к Луговцову Я.В.- отличный врач! Вышли с мужем от него с улыбками “до ушей” ведь всё было отлично, и Луговцов так подробно рассказал об этом, да ещё и с шутками)))) и пол сразу сказал, и не ошибся!)) Всем его рекомендую!

08 фев 2018

Анна

В 2014 году впервые попала на прием к Александре Григорьевне! После первого приема решила, что останусь у этого врача. И не ошиблась! Это врач с большой буквы, еще и просто замечательный человек! Хочу сказать Вам, огромное спасибо за наше счастье! За нашу доченьку Сашеньку. Успехов …

25 окт 2017

Источник: https://AltraVita-IVF.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Генетический консультант

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу.

Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций.Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см.

выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дауна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные.

Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом.

В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.

  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.

  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.

  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной практики.

Минусы

  1. Работа может морально истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск морального истощения, профессиональной деформации и выгорания.

  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам.

    Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты характера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • моральная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы.

 Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30).

 Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

Источник: https://www.profguide.io/professions/geneticheskiy_konsultant.html

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

[attention type=green]
[attention type=yellow]
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.
[/attention][/attention]

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Показания для медико-генетической консультации

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить
Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Что такое медико-генетическая консультация?

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний.

И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру.

Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Услуги и цены

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно – обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез – информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов –  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве – не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия.

[attention type=yellow]
[attention type=red]
Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена.
[/attention][/attention]

Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача.

Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог.

При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием – это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование.

Такое консультирование имеет свое название – ретроспективное.

Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

Услуги и цены

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов.

Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет.

Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации.

Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках.

Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме.

Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее.

Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые – когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся – на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору.

Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение.

Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Источник: http://www.spbivf.com/ru/pokazaniya-dlya-mediko-geneticheskoy-konsultacii/

Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

  • выявление точного диагноза;
  • определение конкретного типа наследования в семье;
  • разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
  • расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
  • объяснение причин, приведших к заболеванию;
  • проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

  • кистозный фиброз (муковисцидоз);
  • некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
  • гиперхолистеринемия;
  • склонность к алкоголизму и наркомании;
  • фенилкетонурия;
  • нейрофиброматоз первого типа;
  • умственная отсталость;
  • дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

50%

супружеских пар являются бесплодными.

20%

больше эмбрионов, сформировавших бластоцисты.

50

востребованных врачей и эмбриологов.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

  • высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
  • современное диагностическое и лабораторное оборудование;
  • возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
  • комфортные условия пребывания в клинике;
  • возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

  • есть наследственные заболевания в анамнезе;
  • были случаи невынашивания беременности;
  • имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
  • рождение недоношенного ребенка;
  • употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

[attention type=red]
[attention type=green]
Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом
[/attention][/attention]

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Отзывы о клинике

отзывы о врачах отзывы о эмбриологии написать отзыв

Карина

К Екатерине Александровне мы попали после нескольких неудачных протоколов, множества операций и практически без надежды на положительный исход. Шли вперед, так сказать, по инерции. Но, Екатерина Александровна потрясающе позитивный и грамотный врач, который придает уверенности …

26 дек 2017

Валерия

Говорить про работу врачей в этой клинике можно много, но я просто поблагодарю уролога, которые лечил моего супруга! Спасибо за ваш труд,у нас есть возможность быть родителями только благодаря вам! Мужу проделали много процедур и сейчас мы благополучно беременны 🙂

20 фев 2018

Ярослава

Попала к Наталие Всеволодовне случайно, изначально хотела к другому спецалсисту. И ни капли не пожалела. Отличный доктор ,все строго по делу, четко, грамотно. И как человек она очень хорошая – я всегад выходила из кабинета в прекрасном настроении))) Желаю и вам, девочки, найти …

09 окт 2014

Ольга Васильевна

На первый скрининг попали к Луговцову Я.В.- отличный врач! Вышли с мужем от него с улыбками “до ушей” ведь всё было отлично, и Луговцов так подробно рассказал об этом, да ещё и с шутками)))) и пол сразу сказал, и не ошибся!)) Всем его рекомендую!

08 фев 2018

Анна

В 2014 году впервые попала на прием к Александре Григорьевне! После первого приема решила, что останусь у этого врача. И не ошиблась! Это врач с большой буквы, еще и просто замечательный человек! Хочу сказать Вам, огромное спасибо за наше счастье! За нашу доченьку Сашеньку. Успехов …

25 окт 2017

Источник: https://AltraVita-IVF.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Генетический консультант

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу.

Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций.Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см.

выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дауна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные.

Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом.

В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы и минусы профессии

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.

  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.

  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.

  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной практики.

Минусы

  1. Работа может морально истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск морального истощения, профессиональной деформации и выгорания.

  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам.

    Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты характера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • моральная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы.

 Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30).

 Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

Источник: https://www.profguide.io/professions/geneticheskiy_konsultant.html

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

[attention type=green]
[attention type=yellow]
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.
[/attention][/attention]

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Показания для медико-генетической консультации

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить
Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Что такое медико-генетическая консультация?

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний.

И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру.

Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Услуги и цены

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно – обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез – информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов –  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве – не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия.

[attention type=yellow]
[attention type=red]
Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена.
[/attention][/attention]

Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача.

Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог.

При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием – это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование.

Такое консультирование имеет свое название – ретроспективное.

Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

Услуги и цены

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов.

Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет.

Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации.

Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках.

Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме.

Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее.

Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые – когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся – на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору.

Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение.

Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Источник: http://www.spbivf.com/ru/pokazaniya-dlya-mediko-geneticheskoy-konsultacii/

Врач-генетика – консультация генетика в Москве при планировании беременности – клиника АльтраВита

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству».

Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Какие заболевания лечит генетик

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

  • выявление точного диагноза;
  • определение конкретного типа наследования в семье;
  • разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
  • расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
  • объяснение причин, приведших к заболеванию;
  • проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

  • кистозный фиброз (муковисцидоз);
  • некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
  • гиперхолистеринемия;
  • склонность к алкоголизму и наркомании;
  • фенилкетонурия;
  • нейрофиброматоз первого типа;
  • умственная отсталость;
  • дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

50%

супружеских пар являются бесплодными.

20%

больше эмбрионов, сформировавших бластоцисты.

50

востребованных врачей и эмбриологов.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

  • высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
  • современное диагностическое и лабораторное оборудование;
  • возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
  • комфортные условия пребывания в клинике;
  • возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик  поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

  • есть наследственные заболевания в анамнезе;
  • были случаи невынашивания беременности;
  • имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
  • рождение недоношенного ребенка;
  • употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

[attention type=red]
[attention type=green]
Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом
[/attention][/attention]

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых.

Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием.

Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Отзывы о клинике

отзывы о врачах отзывы о эмбриологии написать отзыв

Карина

К Екатерине Александровне мы попали после нескольких неудачных протоколов, множества операций и практически без надежды на положительный исход. Шли вперед, так сказать, по инерции. Но, Екатерина Александровна потрясающе позитивный и грамотный врач, который придает уверенности …

26 дек 2017

Валерия

Говорить про работу врачей в этой клинике можно много, но я просто поблагодарю уролога, которые лечил моего супруга! Спасибо за ваш труд,у нас есть возможность быть родителями только благодаря вам! Мужу проделали много процедур и сейчас мы благополучно беременны 🙂

20 фев 2018

Ярослава

Попала к Наталие Всеволодовне случайно, изначально хотела к другому спецалсисту. И ни капли не пожалела. Отличный доктор ,все строго по делу, четко, грамотно. И как человек она очень хорошая – я всегад выходила из кабинета в прекрасном настроении))) Желаю и вам, девочки, найти …

09 окт 2014

Ольга Васильевна

На первый скрининг попали к Луговцову Я.В.- отличный врач! Вышли с мужем от него с улыбками “до ушей” ведь всё было отлично, и Луговцов так подробно рассказал об этом, да ещё и с шутками)))) и пол сразу сказал, и не ошибся!)) Всем его рекомендую!

08 фев 2018

Анна

В 2014 году впервые попала на прием к Александре Григорьевне! После первого приема решила, что останусь у этого врача. И не ошиблась! Это врач с большой буквы, еще и просто замечательный человек! Хочу сказать Вам, огромное спасибо за наше счастье! За нашу доченьку Сашеньку. Успехов …

25 окт 2017

Источник: https://AltraVita-IVF.ru/uslugi-i-tseny/konsultaczya-genetika.html

Генетический консультант

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Врач-генетик занимается изучением и лечением наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу.

Основная сфера интересов – нарушения в организме, возникающие на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций.Профессия подходит тем, кого интересует химия и биология (см.

выбор профессии по интересу к школьным предметам).

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дауна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные.

Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом.

В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Плюсы и минусы профессии

Плюсы

  1. Профессия перспективная, интересная и высокооплачиваемая, в будущем востребованность генетиков будет динамически возрастать.

  2. Составление родословной, генетический анализ и иные виды клинических процедур позволяют оценить риски, помочь пациентам вести нормальный образ жизни. Поэтому деятельность имеет огромное общественное значение.

  3. Много вакансий, можно трудиться в частном или государственном секторе.
  4. Генетические консультанты постоянно повышают свою квалификацию и профессионализм. Могут получать дополнительные навыки и образование в рамках конференций, курсов, которые оплачивает работодатель.

  5. Сотрудничество с известными российскими и отечественными медицинскими сотрудниками, позволяющее завести полезные деловые связи и получить хороший опыт.
  6. Возможно ведение частной практики.

Минусы

  1. Работа может морально истощать, ведь генетик общается с людьми, которые страдают от сложных заболеваний, не могут иметь детей. Поэтому велик риск морального истощения, профессиональной деформации и выгорания.

  2. В первые годы работы генетические консультанты не получают высокую зарплату, ведь без опыта достаточно сложно трудоустроиться.
  3. Постоянно взаимодействие с людьми, что может не понравиться интровертам.

    Однако в этом случае можно сделать выбор в пользу научной деятельности.

Важные личные качества

Генетический консультант изо дня в день работает общается с коллегами и пациентами, посещает образовательные и научные мероприятия, поэтому ему необходимо развивать следующие черты характера и навыки:

  • задатки оратора;
  • коммуникабельность;
  • умение четко и ясно излагать информацию;
  • умение сопереживать;
  • моральная устойчивость;
  • порядочность и уверенность в себе.

Врачу-генетику потребуется выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность и хладнокровие, способность нести ответственность за свои поступки.

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы.

 Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30).

 Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

Источник: https://www.profguide.io/professions/geneticheskiy_konsultant.html

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

  1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
  2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
  3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
  4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
  5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

[attention type=green]
[attention type=yellow]
Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.
[/attention][/attention]

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

  1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
  2. Изучает историю болезни будущих родителей.
  3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
  4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
  5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Генетики Москвы

Источник: https://DocDoc.ru/doctor/genetik

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.